¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional? ¿Cuándo está recomendado?

El diagnóstico genético preimplantacional, también llamado DGP o PGD (por sus siglas en inglés), es una técnica utilizada actualmente en la mayoría de los métodos de reproducción asistida que consiste en estudiar el ADN de los embriones antes de trasladarlos al útero. Este procedimiento tiene la finalidad de verificar que los embriones cumplan ciertas características para así tener mayor probabilidad de lograr un embarazo exitoso.

¿Cuándo está recomendado realizar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional?

En la actualidad, se recomienda realizar el diagnóstico genético preimplantacional en aquellos casos en los cuales se utilizarán técnicas de reproducción asistida que requieren realizar la fecundación del embrión artificialmente o In Vitro y que cumple con alguna de las siguientes condiciones:

  • Cuando se desconoce la carga genética de los padres y se han realizado varios ciclos de fecundación In Vitro sin lograr un embarazo exitoso.
  • En aquellos casos en los cuales la mujer que aporta el óvulo es mayor de 38 años.
  • Cuando alguno de los padres es portador de alguna enfermedad genética hereditaria.
  • Cuando alguno de los progenitores tiene alteraciones en su cariotipo (ya sea alteración cromosómica, translocación o inversión).
  • Cuando la mujer ha sufrido varios abortos espontáneos o fallos en la implantación del embrión en el útero.
  • En los casos de esterilidad masculina donde se deben obtener los espermatozoides directamente del epidídimo o del testículo.
  • Alteraciones comprobadas en la meiosis de los espermatozoides (lo que puede producir alteraciones genéticas en el embrión).
  • Antecedentes en alguno de los progenitores de embarazos o hijos nacidos con alteraciones genéticas.
  • Cuando se desea concebir un nuevo bebé para ayudar en el tratamiento de un hijo enfermo, por lo que se debe seleccionar un embrión que sea compatible genéticamente (especialmente en los antígenos HLA). Esta indicación está controlada por las leyes de algunos países.

¿Existe alguna contraindicación o restricción para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional?

En términos generales está permitido realizar el diagnóstico genético preimplantacional en todos los casos mencionados anteriormente; sin embargo, en muchos países o situaciones concretas la utilización de esta técnica debe ser autorizada por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida para ser llevada a cabo.

Es recomendable informarse sobre las leyes de cada país o con especialistas en reproducción asistida antes de tomar una decisión sobre la utilización del DGP.

¿Cuáles son las ventajas de realizar la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Una de las principales ventajas de la técnica de DGP, es que permite detectar alteraciones genéticas incluso cuando éstas afectan un gen en particular, lo que permite evitar la transmisión de enfermedades como la distrofia muscular, talasemia, fibrosis quística, entre otras.

De igual forma, al estudiar cromosomas completos, o grupos de ellos, permite detectar otras enfermedades como el síndrome de Down o síndrome de Turner.

El diagnóstico genético preimplantacional no sólo permite obtener embriones “genéticamente sanos”, sino que además permite aumentar el número de embarazos que llegan al término y la tasa de nacidos vivos a través de las técnicas de reproducción asistida, ya que los embriones con carga genética adecuada tienen mayor probabilidad de supervivencia.

Estudios recientes han demostrado que al utilizar la técnica de DGP después de la fecundación In Vitro, el porcentaje de gestaciones a término aumentó en aproximadamente en un 30% y en casi un 40%  en mujeres mayores de 40 años.

¿Cuál es el procedimiento utilizado en la técnica de Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Una vez obtenidos los ovocitos por punción folicular y realizada la fecundación In Vitro, se estudia el material genético de cada embrión maduro para detectar si alguno de ellos es portador de alguna anomalía genética.

Se considera que los embriones son maduros cuando se encuentran en la fase de división celular entre 6 y 8 células aproximadamente, lo que suele coincidir con el tercer día de desarrollo In Vitro. De igual forma, el DGP se puede realizar cuando el embrión se encuentra en estadio de blastocisto y posee dos grupos celulares bien diferenciados, lo que se corresponde aproximadamente con el quinto día de desarrollo In Vitro.

Para obtener la muestra de ADN se debe realizar una biopsia embrionaria a cada uno de ellos y estudiarla detalladamente. Las células extraídas con la biopsia se colocan en un tubo y pueden ser analizadas a través de diferentes técnicas como PCR, FISH, NGS, o array de CGH.

Si se conoce el cariotipo de los padres o se busca una anomalía concreta, el diagnóstico genético será mucho más sencillo de obtener.

Una vez estudiados todos los embriones, se descartan los embriones genéticamente alterados y se transfieren al útero entre 1 y 3 embriones genéticamente sanos para proseguir con la técnica de reproducción asistida y conseguir el embarazo.

Es importante acotar que debido a que la técnica de diagnóstico genético preimplantacional se realiza en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, las células extraídas a través de biopsia son restauradas por la multiplicación celular natural sin producir ninguna alteración en el desarrollo del embrión.

Aunque éste es el procedimiento más común, el DGP también se puede realizar a los óvulos obtenidos por punción folicular; sin embargo, este se recomienda en casos concretos ya que no evalúa la calidad de los espermatozoides y el embrión implantado podría haber desarrollado alguna alteración genética aun cuando el ovocito sea óptimo.

diagnostico genetico preimplantacional

¿Cuál es el precio del Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Debido a la complejidad del procedimiento, al realizar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional se debe sumar un coste importante a la técnica de reproducción asistida que será utilizada. No obstante, el precio puede variar ampliamente de acuerdo con las características de cada pareja y la complejidad de la alteración genética que será descartada.

En términos generales, el precio del diagnóstico genético preimplantacional puede variar entre 3000 y 4000 € adicionales al precio de la técnica de reproducción asistida para el análisis de los cromosomas básicos. Por lo tanto, si se desean analizar más cromosomas o se requieren técnicas más especializadas el precio puede aumentar considerablemente.

Es importante recordar que cada pareja tiene necesidades diferentes, por lo que antes de tomar cualquier decisión es importante acudir a un centro especializado en reproducción asistida y consultar con un especialista la técnica más adecuada y la necesidad o no de utilizar la técnica de diagnóstico genético preimplantacional.